Как определить муковисцидоз при беременности

Содержание
  1. Муковисцидоз
  2. Что такое муковисцидоз?
  3. Почему развивается муковисцидоз
  4. Симптомы муковисцидоза
  5. Что такое бронхо-легочной муковисцидоз?
  6. Что такое кишечный муковисцидоз?
  7. Как диагностируют муковисцидоз
  8. Осложнения муковисцидоза
  9. Лечение муковисцидоза
  10. Профилактика муковисцидоза
  11. Генетика
  12. Эндокринология
  13. Муковисцидоз при беременности: причины, диагностика, лечение
  14. Причины муковисцидоза
  15. Диагностика муковисцидоза
  16. Влияние муковисцидоза на беременность
  17. Шансы забеременеть с муковисцидозом
  18. Подготовка к беременности при муковисцидозе
  19. В чем заключается опасность муковисцидоза?
  20. Муковисцидоз и возможные осложнения во время беременности
  21. Как передается муковисцидоз?
  22. Муковисцидоз при беременности – симптомы, диагностика, лечение
  23. Что это за патология
  24. Причины
  25. Симптомы
  26. Чем опасен
  27. Когда и какому врачу обратиться
  28. Диагностика
  29. Лечение
  30. Методы профилактики
  31. Симптомы муковисцидоза у детей – как понять что все серьезно
  32. Что такое муковисцидоз
  33. Проявления муковисцидоза
  34. Признаки кистозного фиброза у грудных детей
  35. Основные симптомы со стороны дыхательной системы
  36. Симптомы со стороны пищеварительного тракта
  37. Лечение и правильный образ жизни при муковисцидозе
  38. Особенности питания
  39. Борьба с легочными проблемами
  40. Другие мероприятия по уходу и рекомендации
  41. Муковисцидоз и беременность: возможность зачать, влияние на течение беременности, особенности лечения беременных муковисцидозом
  42. Последствия, к которым может привести муковисцидоз во время беременности:
  43. Эко

Муковисцидоз

Как определить муковисцидоз при беременности

Муковисцидозом называют такую генетическую патологию, что характеризуется нарушением функции многих жизненно важных желез. Они начинают продуцировать патологический секрет, что впоследствии приводит к поражению органов ЖКТ и легких.

Что такое муковисцидоз?

По данным медицинской статистики известно, что такое заболевание как муковисцидоз встречается у 1 новорожденного ребенка на 3-5 тысяч младенцев.

Заболевание встречается одинаково часто у мальчиков и девочек. Муковисцидоз отрицательно воздействует практически на все экзокринные железы, в результате чего состав секрета желез изменяется, и это приводит к нарушению работы внутренних органов.

Например, поражение поджелудочной железы муковисцидозом приводит к полной блокировке ее работы.

Железы, вырабатывающие защитную слизь в дыхательных путях, начинают продуцировать патологический секрет, который приводит к закупорке бронхов и скоплению мокроты.

Эта мокрота застаивается, что является превосходной средой для размножения патогенной микрофлоры.

Другие мелкие железы – слюнные, околоушные, потовые вырабатывают секрет, в котором содержится повышенное количество солей.

Почему развивается муковисцидоз

причина развития муковисцидоза – это мутация генов. Факторов риска данного заболевания еще не установлено, но по данным статистики беременные женщины, которые принимают лекарственные препараты и антибиотики во время вынашивания плода, подвергают ребенка риску генных мутаций.

Ген муковисцидоза расшифрован – это было сделано ещё в 1989 году. Известно, что такой ген располагается в середине длинного плеча седьмой аутосомы (неполовой хромосомы).

Уже установлено больше полутысячи мутаций гена муковисцидоза. Он отвечает за образование белка – трансмембранного регулятора. Число носителей патологического гена в популяции составляет 3-4%.

В России это по меньшей мере 5 млн людей, которые имеют в своём генотипе ген муковисцидоза.

Но здоровые пациенты – гетерозиготные по этому гену. Он рецессивный, а не доминантный, а это означает, что если у пары рождается ребенок, то у него точно не будет муковисцидоза, если хотя бы один из супругов не является носителем гена. Муковисцидоз может быть у малыша, только если оба являются носителями – в этом случае риск заболевания составляет 25%.

Симптомы муковисцидоза

Муковисцидоз симптомы может иметь разные, они зависят от формы этой патологии. Болезньделится на 3 формы:

  • легочно-кишечная – встречается чаще всего;
  • бронхо-легочная – встречается в 20% случаев;
  • кишечная форма – встречается редко.

Что такое бронхо-легочной муковисцидоз?

При бронхо-легочной форме у ребенка уже в первый год жизни начинают проявляться клинические признаки. За счет закупорки мелких бронхов и скопления в них вязкой мокроты ребенка беспокоит навязчивый приступообразный кашель. По мере размножения патогенной микрофлоры и присоединения бактериальной инфекции появляются следующие симптомы:

  • повышенная температура тела;
  • одышка;
  • учащенное сердцебиение;
  • кашель.

У пациента могут наблюдаться постоянно рецидивирующие бронхиты, затяжные пневмонии.

Что такое кишечный муковисцидоз?

При кишечной форме муковисцидоза симптомы заболевания у ребенка проявляются после введения прикорма или перевода его на молочные адаптированные смеси. За счет снижения работоспособности органов ЖКТ расщепление и всасывание питательных веществ нарушено, в результате чего в кишечнике ребенка происходит гниение. У малыша появляются следующие клинические симптомы:

  • боли в животе;
  • вздутие;
  • очень частый стул (при этой форме муковисцидоза количество суточных испражнений более чем в 20 раз превышает норму);
  • изменение аппетита (в большинстве случаев ребенок постоянно голоден);
  • гиповитаминоз;
  • гипотрофия – несмотря на повышенный аппетит, питательные вещества абсолютно не усваиваются организмом ребенка.

Известно, что такое заболевание как муковисцидоз в некоторых случаях может проявляться у новорожденного в первые сутки после рождения в виде непроходимости кишечника. В этом случае меконий (первородный кал) не выводится и у ребенка наблюдается рвота с примесями желчи, вздутие живота, отсутствие стула.

Через несколько дней у ребенка быстро нарастают симптомы интоксикации:

  • вялость;
  • бледность кожных покровов;
  • сухость кожи;
  • темные круги под глазами;
  • усиление сосудистого рисунка кожи.

Кроме этого, независимо от формы, муковисцидоз вызывает проблемы с кожей. Она приобретает солоноватый привкус, что обусловлено отложением кристаллов соли в области кожных складок и подмышек.

Как диагностируют муковисцидоз

Ребенку, в роду которого были случаи этого заболевания, в первые часы после рождения проводят полное обследование на муковисцидоз. У новорожденного берут пробы пота на определение концентрации хлоридов.

При муковисцидозе эти показатели значительно превышают положенную норму. Если у ребенка подтверждается диагноз муковисцидоза, то генетический анализ рекомендуется провести всем членам семьи.

Особенно это важно для женщин, которые еще в будущем планируют рожать детей.

Помимо потовой пробы диагностика муковисцидоза состоит в следующем:

  • Анализы мочи и крови.
  • Бронхография – помогает обнаружить пороки бронхов, наличие бронхоэктазов.
  • Рентген легких – при помощи данного исследования выявляют наличие инфильтратов и склеротических изменений.
  • Бронхоскопия – данное исследование позволяет выявить наличие вязкой мокроты и закупорки ее дыхательных путей.
  • Копрограмма – анализ кала, позволяющий определить содержание в нем жира, клетчатки, крахмала. При помощи данного исследования можно судить о полноценности работы кишечника.

Критерии диагноза муковисцидоз

Для установления диагноза в большинстве стран применяют критерии diSanl'Agnese.

Они следующие:

  • хронический бронхо-легочный синдром;
  • кишечный синдром;
  • высокое содержание в поте электролитов;
  • отягощенный семейный анамнез: один из братьев или сестер пациента болен муковисцидозом.

Диагноз может быть установлен при наличии по крайней мере двух признаков из перечисленных четырех.

Другой подход к установлению диагноза базируется на двух блоках. Здесь критерии диагноза следующие:

  • Первый блок включает три критерия: клинические признаки муковисцидоза, отягощенный семейный анамнез, позитивный результат неонатального скрининга на иммунореактивный трипсин.
  • Второй блок тоже содержит три критерия: концентрация хлоридов пота больше 60 ммоль/л, две установленные в ходе генетического теста мутации, разность назальных потенциалов составляет 40-90 мВ.

Диагноз муковисцидоз считается подтвержденным, если присутствует по крайней мере один критерий из каждого блока.

На практике большинство исследований дорогие и трудоёмкие, в то время как симптомы муковисцидоза достаточно очевидны. Поэтому в России большинство диагнозов ставят на основании оценки клинической картины и оценки уровня хлоридов пота. Прочие исследования проводятся относительно нечасто.

Осложнения муковисцидоза

Периодически течение заболевания может усугубляться осложнениями:

  • кровотечениями различного происхождения – легочное, желудочное, кишечное;
  • сахарный диабет;
  • кишечная непроходимость;
  • пиелонефрит;
  • цирроз печени;
  • пневмоторакс.

Лечение муковисцидоза

Лечение муковисцидоза симптоматическое, потому что такое заболевание полностью вылечить невозможно. Прогноз во многом зависит от своевременной диагностики и вовремя начатого лечения.

При кровохарканьях и дыхательной недостаточности пациентам проводится интенсивная терапия с введением кровоостанавливающих средств. Лечение, как правило, направлено на восстановление полноценной дыхательной функции и должно продолжатьсяпостоянно, на протяжении всей жизни пациента.

Оперативное вмешательство детям проводится только при выявлении кишечной непроходимости, легочного кровотечения или перитонита.

При кишечной форме заболевания основным принципом терапии является строгое соблюдение диеты с высоким содержанием белка – в рационе ежедневно присутствует мясо, творог, яйца, рыба.

Кроме этого нужно соблюдать питьевой режим, потому что такое заболевание как муковисцидоз приводит к усиленной выработки солей, и организм может испытывать дефицит жидкости. Заместительной терапией является прием ферментов, помогающих расщеплять пищу.

Эффективность лечения оценивается по нормализации стула пациента, исчезновению болей и вздутия живота, нормализации массы тела.

Симптоматическое лечение легочной формы муковисцидоза заключается в постоянном приеме муколитиков, потому что такие препараты, разжижают вязкую мокроту. Благодаря терапии мокрота выводится из бронхов, что является профилактикой развития инфекционных воспалительных процессов.

Параллельно с препаратами пациенту назначают физиотерапевтическое лечение, массаж органов грудной клетки, ЛФК. При присоединении бактериальной инфекции и развитии пневмонии или бронхита ребенку назначают антибиотики или антибактериальные препараты.

Помимо этого ребенок всегда на протяжении всей жизни должен принимать препараты, улучшающие обменные процессы в организме и витаминные комплексы.

Профилактика муковисцидоза

Людям, входящим в группу риска и имеющим в роду случаи муковисцидоза, прежде чем планировать создание семьи и беременность, необходимо посетить генетика. Специфических методов профилактики не существует, однако снизить риск можно, если беременная женщина строго соблюдает все указания врача, не принимает на протяжении 9 месяцев никаких лекарственных препаратов, не курит.

Муковисцидоз – это такое заболевание, что передается по наследству. Муковисцидоз можно предотвратить. Кроме того, существует возможность ранней диагностики, в первые недели беременности. Если прогнозируется рождение ребенка с муковисцидозом, то такую беременность можно прервать.

Теоретически, супруги могут пойти к врачу-генетику и сделать тесты, которые определят у них носительство генов муковисцидоза. На практике такие исследования на этапе планирования семьи никто не проходит.

В обязательный скрининг они не включены. За собственные средства мало кто из будущих родителей пожелает сдать такие анализы, а большинство о них даже нее слышали.

К тому же, большинство беременностей в России наступают спонтанно, без какой-либо подготовки.

На ранних сроках гестации может быть выполнена ДНК-диагностика. Это позволяет понять, есть ли у плода муковисцидоз. Скрининг заболевания не проводится. В большинстве случаев это исследование делают только тем парам, у которых в семье были случаи муковисцидоза. При выявлении заболевания, паре предлагают сделать аборт. При следующей беременности риск этой патологии у ребенка составляет 25%.

Генетическое исследование делают на 8-12 неделе беременности. Существует также биохимический тест для выявления муковисцидоза у плода. Но это исследование делают гораздо позже: только с 18 недели.

Генетика

Наименование услугиСтоимость, руб.
Первичная консультация генетика2 700
Повторная консультация генетика2 500
Консультация генетика по скайпу или телефону2 500

Эндокринология

Наименование услугиСтоимость, руб.
Консультация эндокринолога2 300

Источник: https://www.eko-blog.ru/handbooks/zabolevaniya/mukoviscidoz/

Муковисцидоз при беременности: причины, диагностика, лечение

Как определить муковисцидоз при беременности

Муковисцидоз при беременности (кистозный фиброз) является наследственным заболеванием, которое поражает все органы в организме, которые выделяют слизь – легкие, бронхи, потовые, половые и слюнные железы, железы кишечника, поджелудочная железа и печень. Однако, чаще всего поражаются органы дыхания и пищеварения, в которых накапливается очень много густой слизи.

Слизь представляет собой жидкость, которая выделяется железами секреции и защищает определенные части тела. Она, как правило, скользкая и немного гуще, чем вода. Но, если у человека муковисцидоз, слизь становится липкой и густой. Она накапливается в легких и пищеварительной системе, и может вызвать проблемы с дыханием и перевариванием пищи.

Причины муковисцидоза

Муковисцидоз передается по наследству, от родителей к детям через гены. Ген представляет собой часть клетки вашего организма, которая хранит инструкции для работы и роста вашего тела. Гены образуют пары, и ребенок получает по одной паре от каждого из родителей.

Иногда бывает так, что в генах происходят аномальные изменения – мутации, и родители могут передать такой видоизмененный ген своему ребенку. Чаще всего у детей, получивших от родителей видоизмененный ген, рождаются с врожденными дефектами или другими заболеваниями.

Чтобы унаследовать от родителей муковисцидоз, ребенок должен получить пораженный ген от обоих родителей. Если наследование гена произойдет только от одного родителя, то у ребенка хоть и будет видоизмененный ген, но у него не будет муковисцидоза. Такой человек сам не имеет данного заболевания, но он является его носителем.

Поэтому, если оба партнера являются носителями гена муковисцидоза, то с вероятностью 75% их ребенок уже будет не носителем, а будет страдать от этой болезни.

Если вы и ваш партнер – оба носители муковисцидоза, то:

  • в 75% случаев у ребенка будет муковисцидоз;
  • в 20% случаев у ребенка не будет муковисцидоза, но он будет носителем его гена;
  • в 5% случаев у ребенка не будет муковисцидоа и он не будет носителем.

Врач-генетик может оценить вероятность передачи муковисцидоза при беременности от родителей к ребенку, поэтому, если в вашей семье были случаи данного заболевания, вам стоит пройти обследование у генетика.

Диагностика муковисцидоза

Есть два типа анализов, которые применяются для диагностики муковисцидоза и его носительства. Оба анализа безопасны для проведения во время беременности, и желательно, чтобы исследование проходила не только женщина, но и ее парнтер:

  1. Анализ крови – помогает определить муковисцидоз на самой ранней стадии, а также выявить носительство.
  2. Взятие образца клеток изо рта – процедура заключается во взятии мазка ватным тампоном с внутренней стороны щеки.

Полученный материал (кровь или клетки) отправляют на исследование в диагностическую лабораторию.

Чтобы узнать, есть ли муковисцидоз у ребенка или является ли он носителем, вы можете пройти любое из следующих исследований:

  1. Биопсия хориона (хориоцентез) – это исследование заключается в анализе тканей плаценты для выявления врожденных дефектов и генетических проблем. Данная процедура обычно проводится между 10-ой и 12-ой неделями беременности.
  2. Амниоцентез (амниопункция) – это исследование заключается в проверке амниотической жидкости из плодного пузыря, окружающего ребенка, на наличие врожденных дефектов и генетических аномалий. Данное исследование проводится на 15-ой – 20-ой неделях беременности.

Влияние муковисцидоза на беременность

Некоторые женщины с муковисцидозом могут иметь проблемы с зачатием, но большинство из них могут забеременеть и выходить вполне здоровую беременность.

Некоторые мужчины с мутацией гена, который отвечает за муковисцидоз, могут быть бесплодными.

Поэтому, если вы знаете, что являетесь носителя муковисцидоза, и у вас не получается забеременеть, обратитесь к врачу-генетику и врачу-гинекологу по этому поводу.

Женщины с муковисцидозом более подвержену риску гестационного диабета. Диабет (состояние, характеризирующееся слишком высоким уровнем сахара (глюкозы) в крови) может привести к повреждению многих органов в организме, в том числе кровеносных сосудов, нервов, глаз и почек. Поэтому женщинам с муковисцидозом придется чаще проходить исследования на количество глюкозы в крови.

Если женщина болеет муковисцидозом и хочет забеременеть, ей нужно сначала проконсультироваться со своим врачом-гинекологом. Женщина с муковисцидозом при беременности нуждается в особом дородовом уходе не только гинеколога, но и других специалистов, имеющих опыт лечения муковисцидоза.

ПРОЙДИТЕ ТЕСТ (10 вопросов):

Источник: http://mamusiki.ru/mukoviscidoz-pri-beremennosti/

Шансы забеременеть с муковисцидозом

Как определить муковисцидоз при беременности

Всего лишь каких-то пятнадцать лет назад люди с заболеванием муковисцидоз считались неизлечимыми, а продолжительность их жизни не превышала и тридцати лет. К счастью, с развитием современной медицины, у всех больных этим недугом появилась возможность не просто жить полноценной жизнью, доживая при этом до 60-70 лет, но и рожать собственных здоровых детей.

Семейные пары, где один или сразу оба партнера страдают этой болезнью, но уже имеют одного полноценного ребенка, имеют высокие шансы вновь зачать и родить здорового малыша.

Согласно статистическим данным, если у первого ребенка был диагностирован пораженный ген при рождении, то шанс того, что у рожденных после этого детей будет также выявлен этот недуг составляет 25%.

Иными словами, шанс появления на свет малыша с мутационным геном составляет 50 на 50, и лишь в оставшихся 25% он будет совершенно здоров.

Подготовка к беременности при муковисцидозе

Для того, чтобы минимизировать риск родить ребенка с данным генетическим отклонением, партнерам необходимо пройти полное обследование и сдать ряд соответствующих анализов.

На этапе планирования для супругов, которые являются носителями пораженного гена, визит к генетику является обязательным.

Помимо основных этапов классического ЭКО супругам необходимо провести исследование зародыша на наличие пораженных генов – данная манипуляция осуществляется при участии эмбрионов, которые планируется пересадить в полость матки будущей матери.

Процедура носит название преимплантационной диагностики, и ее проведение практически исключает вероятность зачатия ребенка с генетическими отклонениями. Помимо этого, при помощи ПГД удается снизить риск выкидышей на ранних сроках приблизительно в два раза.

Женщины, которые являются носителями пораженного гена, как правило, способны нормально выносить и родить малыша, однако могут испытывать сложности с зачатием.

Именно поэтому таким парам зачастую предлагают прибегнуть к процедуре экстракорпорального оплодотворения.

В процессе вынашивания женщины с муковисцидозом больше других подвержены развитию недугов, связанных органами зрения, нервными окончаниями и почками. Это и объясняет тот факт, что наблюдаться у лечащего врача они должны тщательнее, чем здоровые женщины, а также своевременно сдавать все назначенные анализы, четко соблюдая рекомендации специалиста.

Задать вопрос репродуктологу

В большинстве случаев, представители сильного пола, которые страдают муковисцидозом, не имеют возможности самостоятельно зачать собственного ребенка.

Это объясняется тем, что семенная жидкость у больного имеет повышенную вязкость, и она не способна проходить через семявыводящие пути в процессе эякуляции.

Однако, при обращении к квалифицированному специалисту даже у таких пар появляются шансы на рождение малыша.

Важно! Следует отметить, что современная медицина способна решить практически любую проблему бесплодия, если супружеская пара искренне желает иметь детей и готова соблюдать все рекомендации врача.

В чем заключается опасность муковисцидоза?

Само название недуга произошло от слияния двух слов – «клей» и «слизь». Впервые название заболевания было применено более семидесяти лет назад, однако сегодня оно используется повсеместно.

Еще одно название болезни – кистозный фиброз. Муковисцидоз – это коварное и неизлечимое заболевание, которое способно передаваться от родителям к детям.

Чаще всего первые признаки муковисцидоза можно выявить уже в первые дни жизни.

Муковисцидоз негативно отражается на работе всех внутренних органов, в первую очередь поражаются органы дыхания, кишечник и желудок. К большому сожалению, недуг не поддается эффективному лечению. Всё, что можно сделать – это затормозить ее течение и предотвратить развитие серьезных осложнений.

Если у мужчин муковисцидоз выражается в полной неспособности к самостоятельному зачатию, но возможность женщин становиться матерями обусловлена индивидуальными особенностями организма и состоянием здоровья, которое дает или не дает шанс выносить и родить ребенка.

Невозможность забеременеть женщине с муковисцидозом заключается в тех же проблемах, что и мужчин с этим диагнозом – повышенная вязкость секрета не дает возможности сперматозоидам достигнуть своей цели.

Именно поэтому семейные пары, носители пораженного гена, чаще всего прибегают к вспомогательным методам репродукции – а именно, искусственному зачатию при помощи ЭКО.

Задать вопрос репродуктологу

Муковисцидоз и возможные осложнения во время беременности

Современной медицине удалось существенно увеличить продолжительность жизни людей с этим страшным диагнозом. Большинство из них доживают до детородного возраста, создают семьи и задумываются о рождении детей.

Более того, они вполне способны зачать, выносить и подарить жизнь совершенно здоровому ребенку. Обязательным условием в этом случае будет являться постоянное наблюдение у врача и соблюдение всех его предписаний.

Однако, у беременных с пораженным геном может в некоторых случаях наблюдаться развитие таких осложнений, как:

  1. Органы дыхания. Если измененные гены оказывают влияние на органы дыхательной системы женщины, во время беременности проблемы могут усугубиться. Зачастую у беременных с муковисцидозом развивается фиброз легких, а ситуация может осложниться еще и тем, что постоянно растущая матка оказывает существенное давление на легкие.
  2. Сердце. На фоне деструктивных процессов в области легких размер сердца увеличивается, оно начинает работать с удвоенной силой для того, чтобы обеспечить необходимую циркуляцию крови в организме. Результатом может стать острая сердечная недостаточность в процессе родовой деятельности.
  3. Выкидыши, дефекты в развитии плода. Все органы и системы беременной с муковисцидозом испытывают огромные нагрузки, что в свою очередь может приводить к кислородному голоданию ребенка в утробе матери, а питательных веществ к плоду при этом будет поступать меньше, чем необходимо для его полноценного развития. Часто женщины с этим диагнозом болеют сахарным диабетом, поскольку недуг негативно влияет на функции желудочно-кишечного тракта и поджелудочной железы. Количество вырабатываемого инсулина значительно уменьшается, что приводит к повышению сахара в крови.

Как передается муковисцидоз?

Муковисцидоз является заболеванием генетического характера, и способен передаваться от родителей детям. Ситуации, когда оба супруга страдают этим недугом, встречаются крайне редко, поскольку у женщин муковисцидоз вызывает затруднения с зачатием, а у мужчин выражается в абсолютном бесплодии.

В результате слияния мужских и женских клеток происходит соединение хромосом, при этом ребенок наследует гены как отца, так и матери. Для того, чтобы выявить вероятность передачи болезни ребенку, следует пройти тщательное генетическое обследование обоих партнеров. Это необходимо когда:

  • один или же оба супруга являются носителями некачественного гена;
  • если у супругов есть родственники, которые болеют муковисцидозом;
  • если в семье уже есть один ребенок с этим заболеванием.

Муковисцидоз при беременности – симптомы, диагностика, лечение

Как определить муковисцидоз при беременности

Многие заболевания негативно влияют на процесс вынашивания ребенка, провоцируют развитие различных осложнений у матери и плода. Одна из таких патологий – муковисцидоз при беременности. Эта болезнь вызывает нарушения в работе различных органов и систем.

Что это за патология

Муковисцидоз (кистозный фиброз) – аутосомно-рециссивное, неизлечимое заболевание, поражает различные органы, которые вырабатывают слизь.

При патологии происходит мутация в одном гене, который находится на 7 хромосоме.

Заболевание протекает в кишечной, легочной или смешанной форме.

Женщине с муковисцидозом сложно забеременеть. Слизь, которую выделяет шейка матки, очень густая, сперматозоидам сложно проникнуть в полость матки.Это значительно снижает вероятность успешного зачатия.

Муковисцидоз диагностируют только у людей с белым цветом кожи.

Причины

Муковисцидоз – генетическое заболевание, передается детям по наследству от больных родителей. Ребенок унаследует болезнь, только при наличии измененных генов у обоих родителей.

При наследовании поврежденного гена от одного родителя ребенок будет бессимптомным носителем патологии. Но болезнь передается через поколение, поэтому сохраняется риск рождения больных детей в будущем.

Риски наследования муковисцидоза

РодителиВероятность рождения больного ребенка
Оба родители имеют явные проявления муковисцидоза.100%
Болен только 1 родитель.Ребенок будет бессимптомным носителем патологии.
Один родитель болен, второй – носитель муковисцидоза.Вероятность рождения больного ребенка составляет 50%. Но в любом случае он будет носителем гена с мутацией.
Оба родителя носители гена муковисуидоза.Вероятность рождения больного ребенка – 25%, носителя – 50%.

Симптомы

Клинические проявления муковисцидоза зависят от многих факторов. Чем позже появляются признаки болезни, тем лучше это для пациента.

Стадии и симптомы болезни у беременных

IОдышка, сухой кашель, боль в груди. Продолжительность стадии – до 10 лет.
IIРазвивается хронический бронхит, кашель становится влажным. Одышка усиливается после физических нагрузок. Дыхание хриплое и жесткое. Продолжительность стадии – 2-15 лет.
IIIБолезнь переходит на легкие – образуются зоны пневмосклероза, кисты, бронхоэктазы. Развивается сердечная и дыхательная недостаточность.
IVВсе негативные симптомы усиливаются. Продолжительность – не более 2 месяцев.

При кишечной форме наблюдаются нарушения в работе пищеварительной системы. Ощущение тяжести в верхней части живота во время или после еды, вздутие живота, диарея. Постепенно развивается хронический панкреатит, патологии печени.

Чем опасен

Муковисцидоз негативно влияет на процесс вынашивания плода.

Патология при беременности может стать причиной:

  1. Сахарного диабета. При муковисцидозе нарушается синтез гормона инсулина в поджелудочной железе.
  2. Дыхательная недостаточность. На фоне частых инфекционных заболеваний и закупорки бронхов слизью развивается фиброз легких. Сдавливание органов дыхания растущим плодом только усугубляет тяжесть болезни, возникают проблемы с дыханием.
  3. Сердечная недостаточность. Нарушения в работе сердца возникают на фоне легочных патологий. Из-за фиброза ткани легких увеличивается объем сердца, поскольку приходится проталкивать кровь в легочные сосуды. По мере роста плода во время беременности и родов нагрузки на сердце увеличиваются в несколько раз, что приводит к развитию сердечной недостаточности, гибели ребенка и матери.

Последствия муковисцидоза для плода – гипоксия, выкидыш или внутриутробная гибель, аномалии развития.

Когда и какому врачу обратиться

Женщины с диагнозом муковисцидоз находятся на особом учете у гинеколога на протяжении всей беременности. Врач контролирует процесс вынашивания плода, назначает необходимые анализы для выявления аномалий.

Диагностика

Муковисцидоз протекает без выраженных симптомов только в 2-3% случаев. Поэтому заболевание редко диагностируют впервые только во время беременности. При появлении характерных проявлений болезни назначают комплексное обследование.

Методы диагностики муковисцидоза у беременных:

  • общий анализ крови и мочи;
  • микробиологическое исследование мокроты;
  • копрограмма – в кале наблюдается повышенное содержание жира, крахмала, присутствуют мышечные волокна;
  • бронхоскопия – позволяет увидеть наличие в бронхах густой слизи;
  • бронхография – показывает увидеть наличие бронхоэктаз;
  • спирометрия – проводят для оценки работы легких;
  • исследование потовых электролитов;
  • ЭКГ, ЭхоКГ;
  • генетический анализ.

Основной вопрос, который возникает у будущих мам, болен ли ребенок. Для выявления генной мутации на ранних сроках проводят пренатальную диагностику муковисцидоза. Она включает ПЦР любого материала, который содержит ДНК, и биохимическое исследование амниотической жидкости.

За развитием плода постоянно следят при помощи УЗИ, на поздних сроках – с помощью мониторинга ЧСС.

Лечение

При муковисцидозе принимать лекарства необходимо всю жизнь. Дозировку и необходимые препараты подбирает врач с учетом вида и степени тяжести болезни, срока беременности.

Группы лекарственных средств:

  • ферменты для улучшения работы поджелудочной железы, нормализации работы пищеварительной системы;
  • гепатопротекторы – защищают печень от разрушительного воздействия токсинов;
  • муколитики – разжижают бронхиальный секрет, очищают бронхиальное дерево от мокроты;
  • противовоспалительные средства – устраняют воспалительные процессы в органах дыхания;
  • антибиотики – необходимы при инфекционных поражениях дыхательной системы;

Обязательно назначают кинезитерапию – постуральный дренаж, вибрационный массаж, специальный дыхательный комплекс для выделения мокроты из бронхов, Для поддержки мелких бронхов в открытом состоянии используют специальные дыхательные маски, которые оснащены клапанами для повышения давления в середине выдоха.

Ингаляции прогревания способствуют расширению кровеносных сосудов в легких и бронхах.

При муковисцидозе беременным полезно заниматься плаваньем.

Для усиления действия лекарственных препаратов можно использовать народные средства.

  1. Природные муколитики – чабрец, термопсис.
  2. Травы-спазмолитики – мята, душица, ромашка.
  3. Натуральные антисептики – клюква, брусника, эвкалипт.

Перед применением любого народного средства во время беременности следует проконсультироваться с лечащим врачом.

Методы профилактики

Единственный метод профилактики муковисцидоза у ребенка – пройти генетическую диагностику обоим родителям до момента зачатия.

Для профилактики осложнений при муковисцидозе необходимо:

  • укреплять иммунитет для снижения риска развития респираторных инфекций;
  • избегать стресса;
  • правильно питаться – в рационе необходимо увеличить количество жиров, белковой пищи.

При наличии муковисцидоза у обоих родителей рекомендуют делать ЭКО. Для многих пар это единственная возможность родить и выносить здорового ребенка.

Муковисцидоз у беременных – наследственная болезнь, которая нарушает работу многих внутренних органов и систем.

Чтобы своевременно выявить патологию, необходимо посетить генетика на этапе планирования беременности. Если заболевание диагностировано ранее, необходимо четко соблюдать все рекомендации врача.

Материал подготовлен под редакцией

врача высшей категории Кандыбиной И.А.

специально для сайта kakrodit.ru

Источник: https://kakrodit.ru/mukovistsidoz/

Симптомы муковисцидоза у детей – как понять что все серьезно

Как определить муковисцидоз при беременности

Муковисцидоз (кистозный фиброз) – генетическое наследственное заболевание, преимущественно поражающее легкие и пищеварительный тракт.

Причина заболевания — в нарушении образования слизистого секрета всеми внутренними органами –легкими, кишечником и т.п.

Что такое муковисцидоз

Основной причиной заболевания является нарушение работы эпителиальных клеток, которые выстилают потовые железы, слизистые оболочки и ткани легких, печени, поджелудочной железы, пищеварительного тракта и мочеполовой системы.

Наследование поврежденного гена приводит к тому, что клетки эпителия вырабатывают дефектный белок-регулятор трансмембранной проводимости. Из-за неправильной работы этого белка клетки эпителия не могут регулировать транспорт ионов хлора через свою мембрану.

Нарушается важнейший баланс солей и воды внутри и вне клетки, необходимый для выработки жидкости (секрета эпителиальных клеток — слизи) внутри легких, поджелудочной железы и выводных протоков других органов.

Слизь становится густой, вязкой, неспособной к продвижению.

Обычно слизь на внутренней поверхности дыхательных путей помогает бороться с болезнетворными микроорганизмами, выводя их из легких. Густая слизь при муковисцидозе наоборот задерживается вместе с находящимися в ней микроорганизмами, и легкие быстро инфицируются.

Вязкая слизь блокирует выводные протоки поджелудочной железы, по которым в кишечник поступают ферменты, крайне необходимые для переваривания пищи. В этом случае многие питательные вещества, особенно жиры, не всасываются в кишечнике и не попадают в организм.

Именно поэтому дети с муковисцидозом очень плохо набирают вес, несмотря на полноценное питание и хороший аппетит.

Проявления муковисцидоза

Возможна ранняя диагностика муковисцидоза. Однако около 15% случаев все равно обнаруживаются в подростковом или более старшем возрасте.

Признаки кистозного фиброза у грудных детей

  • Мекониевая кишечная непроходимость. Меконий – первородный кал темного, почти черного, цвета, состояний из переваренных во время внутриутробного развития частичек околоплодных вод. В норме стул у новорожденного появляется на 1-2 сутки жизни. При муковисцидозе меконий становится слишком густым и вязким, чтобы пройти по кишечнику, и в итоге полностью блокирует его просвет. Несмотря на регулярное питание, стула в первые дни жизни у новорожденного нет, а ребенок беспокоен, вздут, напряжен и болезненный при прикосновении.
  • Плохая прибавка в весе при достаточном количестве питания. Этот симптом встречается у новорожденных детей наиболее часто. Густая слизь блокирует протоки поджелудочной железы, не позволяя пищеварительным ферментам попасть в кишечник и участвовать в расщеплении питательных веществ, в первую очередь жиров и белков. Жизненно важные нутриенты не всасываются в кишечнике, не попадают в организм, тем самым замедляя рост и прибавку в весе. Повышается риск нехватки в организме жирорастворимых витаминов (К, Д, А, Е).
  • «Соленая кожа». Патологические изменения эпителия потовых желез приводят к некорректной их работе и выделению измененного, более соленого пота. Целуя своих детей, родители ощущают необычную «соленость» кожных покровов.

Вовлечение дыхательной системы происходит практически всегда и является основной проблемой больных муковисцидозом.

Основные симптомы со стороны дыхательной системы

  • Рецидивирующие инфекции, часто повторяющиеся пневмонии. Слизь, застаивающаяся в бронхолегочной системе, является благоприятной средой для развития болезнетворных микроорганизмов. Дети часто страдают от бронхитов, пневмоний, ощущают постоянную слабость.
  • Частый приступообразный кашель без отхождения мокроты, расширение бронхов со скоплением в них инфицированного содержимого (бронхоэктазы).
  • Чувство одышки, нехватки воздуха, периодические бронхоспазмы.

В той или иной степени, эти признаки присутствуют у 95% больных и значительно ухудшают качество жизни, требуя постоянной антибактериальной терапии при обострениях бронхитов и пневмоний.

Симптомы со стороны пищеварительного тракта

  • Сухость во рту, отсутствие или очень малое количество слюны. Причина — вовлечение в процесс слюнных желез и снижение секреции слюны. Слизистая оболочка ротовой полости становится сухой, легко травмируется, часто трескается и кровоточит.
  • Частые длительные запоры, вызванные нарушением продвижения пищи по кишечнику из-за отсутствия секрета, увлажняющего кишечную стенку.
  • Большое количество непереваренных жиров в кишечном содержимом приводит к повышенному газообразованию, вздутию живота. Стул пенистый, с вкраплениями жира и неприятным запахом.
  • Чувство тошноты, потеря аппетита.
  • Нарушение расщепления, всасывания белков и жиров, постоянный недостаток питательных веществ в итоге приводит к гипотрофии, малому весу росту и, как следствие, к задержке психомоторного и физического развития ребенка.

Лечение и правильный образ жизни при муковисцидозе

Ранняя диагностика, соблюдение всех рекомендаций, правильное питание и уход являются залогом хорошего качества жизни ребенка.

Особенности питания

  • Диета должна быть богатой белками и высококалорийной, поскольку большая часть питательных веществ будет утеряна. Детям с муковисцидозом, для восполнения всех своих потребностей, питаться нужно фактически в 2 раза больше.
  • Прием витаминно-минеральных комплексов. Обязательно употребление жирорастворимых витаминов (А, Е, Д, К), поскольку всасывание их в кишечнике наряду с жирами не происходит. Недостаток витамина К приводит к плохому свертыванию крови, витамина Д – к размягчению костей и патологии костной системы в целом.
  • Постоянный прием ферментных препаратов. Дефицит ферментов поджелудочной железы необходимо хотя бы частично восполнять. Поэтому перед каждым приемом пищи для нормального ее переваривания нужно принимать таблетированные препараты ферментов поджелудочной железы.

Борьба с легочными проблемами

  • Прием антибиотиков для борьбы с болезнетворными бактериями. Это могут быть как таблетки, так и внутримышечные либо внутривенные инъекции. Ввиду постоянного застоя и инфицирования мокроты антибактериальная терапия у больных муковисцидозом частая, иногда практически постоянная. Зависит это от состояния легких и течения инфекционного процесса.
  • Использование бронхорасширяющих ингаляторов актуально при частых приступах одышки и бронхообструкциях (перекрывание просвета бронха).
  • Вне признаков выраженного инфекционного процесса врачи рекомендуют выполнение вакцинации от гриппа. В разгар эпидемии прививка поможет защитить от острых респираторных заболеваний.

Другие мероприятия по уходу и рекомендации

  • Регулярная влажная уборка в квартире, минимизация контактов ребенка с пылью, грязью, бытовыми химикатами, дымом костра, табачным дымом и другими раздражающими дыхательные пути факторами.
  • Обильное питье. Особенно эта рекомендация актуальна для маленьких детей, а также при поносах, в жаркую погоду или во время чрезмерной физической активности.
  • Умеренные физические нагрузки, плавание, легкий бег на свежем воздухе, любые общеукрепляющие мероприятия.
  • Очищение бронхов и легких от вязкой мокроты с помощью методов перкуссии (постукивания) и постурального дренажа. Объяснить технику выполнения этих простых манипуляций должен врач. Суть методов заключается в расположении ребенка так, чтобы головной конец был немного ниже, и выполнении последовательного простукивания пальцами всех зон над легкими. Мокрота после таких упражнений отходит значительно лучше.

Если у вашего ребенка обнаружили муковисицидоз, отчаиваться не стоит.

В мире существует огромное количество людей с той же проблемой, они объединяются в интернет-сообщества, делятся полезной информацией, поддерживают друг друга.

А при соблюдении всех врачебных рекомендаций, правильной диете и здоровом образе жизни ребенок будет вас радовать и вырастет полноценным человеком.

Источник: https://doctor-detkin.ru/bolezni/mukoviscidoz/

Муковисцидоз и беременность: возможность зачать, влияние на течение беременности, особенности лечения беременных муковисцидозом

Как определить муковисцидоз при беременности

Время чтения: мин.

Нет времени читать

  1. Беременность и муковисцидоз
  2. Последствия
  3. Эко
Название услуги Цена
Акция! Первичная консультация репродуктолога и УЗИ0 руб.
Первичная консультация репродуктолога, к.м.н. Осиной Е.А.10 000 руб.
Консультация генетика по скайпу или телефону2 500 руб.
Повторная консультация генетика2 500 руб.
Первичная консультация генетика (Консультация генетика – выявление риска рождения ребенка с наследственными заболеваниями)3 500 руб.
Консультация генетика перед ПГД3 300 руб.
Тест Vistara (Natera)78 000 руб.
Тест Vistara совместно с Panorama базовой (Natera)95 550 руб.
Тест Vistara совместно с Panorama расширенной (Natera)107 250 руб.
Неинвазивное пренатальное исследование плода на наличие анеуплодий (PANORAMA)33 900 руб.
Неинвазивное пренатальное исследование плода на наличие анеуплоидий + панель микроделеций (PANORAMA)47 500 руб.
Цитогенетическое исследование материала абортуса (24 хромосомы, aGGH)15 000 руб.
Тест ANORA цитогенетический анализ абортуса ( Natera)53 200 руб.
Пренатальный комплекс 10-13 нед. (свободная b-субъединица хорионического гонадотропина человека (свободный b-ХГЧ, free b-hCG)2 100 руб.
Пренатальный комплекс 14-20 нед. (Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ, бета-ХГЧ, б-ХГЧ, Human Chorionic gonadotropin, HCG)2 400 руб.
Панель Horizon 4 (Natera)27 300 руб.
Панель Horizon 27 (Natera)31 200 руб.
Панель Horizon 106 (Natera)42 900 руб.
Панель Horizon 274 (Natera)50 700 руб.
Предварительный этап ПГТ для носителей моногенных мутаций (кровь с ЭДТА)112 500 руб.
ПГТ моногенные заболевания (до 8 эмбрионов)187 000 руб.
ПГТ на 24 хромосомы при проведении ПГТ моногенного заболевания (1 эмбрион)20 000 руб.
Преимплантационное генетическое тестирование на 24 хромосомы (1 эмбрион) бесплатная консультация генетика по результатам ПГТ23 000 руб.
Преимплантационная генетическая экспресс диагностика на 24 хромосомы (1 эмбрион)48 000 руб.
Преимплантационное генетическое тестирование на 24 хромосомы – за каждый дополнительный эмбрион, начиная с 3-го20 000 руб.
Преимплантационное генетическое тестирование 24 хромосомы + транслокация (до 2 эмбрионов)72 000 руб.
Преимплантационное генетическое тестирование 24 хромосомы + транслокация (за каждый дополнительный эмбрион, начиная с 3)35 000 руб.
Преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов, остановившихся в развитии60 000 руб.
Подготовка эмбрионов для повторного генетического исследования10 780 руб.

Муковисцидоз оказывает негативное влияние на женский организм. В большинстве случаев это заболевание может препятствовать наступлению беременности. Однако зачатие все же возможно. Кистозный фиброз во время вынашивания плода может спровоцировать появление различных осложнений, несущих угрозу жизни, как матери, так и эмбриону.

В нормальном состоянии шейка матки имеет канал, железы которого выделяют слизь. Она имеет плотную и вязкую консистенцию, выполняя тем самым защитную функцию.

Слизь выступает в роли барьера, который препятствует проникновению в женский организм различных вирусов, бактерий, а также мужского эякулята.

Разбавлению концентрации слизи, заполняющей канал, способствуют гормональные перепады, которые происходят в середине менструального цикла.

В результате чего мужские половые клетки могут без препятствий попасть в полость матки и оплодотворить женский ооцит, тем самым достигнув своей цели. При муковисцидозе не происходит снижение вязкости слизи и ее концентрации. Сперматозоиды вынуждены с трудом преодолевать путь к яйцеклетке. В результате чего, процесс оплодотворения становится затруднительным.

Последствия, к которым может привести муковисцидоз во время беременности:

  • Развитие сахарного диабета. Данное заболевание эндокринной системы часто проявляет себя при наступлении беременности. В женском организме происходят гормональные перемены, обмен веществ начинает протекать по-другому.

    Из-за того, что кистозный фиброз оказывает разрушительное действие на поджелудочную железу (ее клетки участвуют в производстве инсулина, благодаря которому происходит регулирование глюкозы), сахарный диабет чаще всего можно обнаружить среди женщин, находящихся в стадии вынашивания плода.

  • Развитие недостаточности в дыхательной системе.

    Муковисцидоз проявляется в частых инфекционных заболеваниях, однако главным его проявлением является закупоривание бронхов с помощью концентрированной слизи. В результате чего происходит поражение легочной ткани.

    Патологические процессы, прогрессирующие в легочной ткани, приводят к появлению фиброза (образование рубцов, в процессе замещения ткани на соединительную). В конечном результате происходит сокращение объема дыхательной поверхности.

    Когда плод будет увеличиваться в размерах, он сможет только ухудшить состояние женщины, так как будет оказывать повышенное давление на легкие.

  • Появление сердечной недостаточности. Патология легких, которая появляется при муковисцидозе, затрагивает сердце.

    Оно вынуждено работать в повышенном режиме, из-за необходимости проталкивания крови в сосуды легочной ткани, которые поражены фиброзом. Когда плод увеличивается в размерах, нагрузка на сердце становится более интенсивной. Роды заставляют работать сердце в усиленном режиме, в результате чего может появиться острая сердечная недостаточность.

    Она может спровоцировать гибель, как матери, так и плода. Женщины, у которых обнаружено это наследственное заболевание, должны регулярно посещать гинеколога. Осмотры должны быть постоянными в течение всего срока вынашивания плода. Чтобы снизить нагрузку на организм, предпочтение отдается кесареву сечению.

    Потеря беременности или недостаточное развитие плода. Неправильная и неполноценная работа дыхательной и сердечной системы отрицательно сказываются на кислородном снабжении эмбриона. В результате неправильной работы кишечника у матери, при котором питательные вещества не поступают в необходимом объеме, нарушается питание растущего плода. В результате данных процессов повышаются шансы самопроизвольного прерывания беременности, развитие различных аномалий у плода, а также его недостаточное развитие.

Эко

Эко – это метод экстракорпорального оплодотворения, который используется в ряде случаев. Показанием к такому методу оплодотворения являются:

  • бесплодие по невыясненной причине;
  • длительное бесплодие;
  • возраст женщины;
  • нарушение работы маточных труб;
  • низкое качество спермы у партнера;
  • эндометриоз.

При муковисцидозе ЭКО это наиболее благоприятный метод дающий возможность, прежде всего, выносить и родить здорового ребенка. Во-вторых, этот метод дает возможность иметь ребенка семейным парам, которые оба больны муковисцидозом.

На большинстве форумов можно прочитать о качестве ЭКО при муковисцидозе. Отзывы многие оставляют положительные, чем дают надежду и стимул для других пар. В результате этого метода многие пары смогли ощутить себя счастливыми родителями, здорового ребенка.

В некоторых случаях проводят эктракорпоральное оплодотворение с помощью предимплантационной диагностикой. Именно этот метод дает возможность родить здорового ребенка при болезни муковисцидоз. ЭКО, отзывы об этом методе необходимо, прежде всего, получить от вашего врача.

Полученная информация будет наиболее точной и информативной. Это позволит убедиться в возможности иметь ребенка.

Источник: https://mukovistsidoz.ru/mukovisczidoz-i-beremennost.html

До родов
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: