Мутации фолатного цикла при планировании беременности

Полиморфизмы генов фолатного цикла и беременность

Мутации фолатного цикла при планировании беременности

Как только у женщины появляются мысли стать мамой, то она обращается в женскую консультацию для полного обследования. И в первую очередь врач назначает фолиевую кислоту. Насколько важна роль этого витамина для организма, что такое фолатный цикл и в чем заключается опасность при полиморфизме генов?

Для начала разберемся, что такое полиморфизм генов. Гены у разных людей похожи, но имеют небольшие нюансы, которые и отличают нас друг от друга. Эти нюансы, различия и называются полиморфизмами.

Причиной полиморфизма генов являются изменения отдельных участков в молекуле ДНК, что приводит к изменению свойств гена (иногда в лучшую, а иногда – в худшую сторону). Некоторые изменения ведут к генетическим заболеваниям, другие не влекут за собой болезни, но являются фактором предрасположенности к ряду патологий.

А что же такое фолатный цикл? Фолатный цикл – это совокупность процессов, в результате которых при помощи ферментов и коферментов из гомоцистеина появляется незаменимая аминокислота метионин.

Ферменты – это вещества, ускоряющие биохимические процессы в организме. В фолатном цикле принимают участие 3 фермента:

  • метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR (для перевода фолиевой кислоты в активную форму);
  • метионин-синтаза-редуктаза MTRR (влияет на активность метионин-синтазы);
  • метионин-синтаза MTR (осуществляет превращение гомоцистеина);

Коферменты – это производные витаминов, необходимые для функционирования ферментов.

Коферментами являются фолаты, а для обмена фолатов необходимы витамины:

  • В9 (фолиевая кислота);
  • В6 (пиридоксин);
  • В12 (цианокобаламин).

Фолатный цикл обеспечивает нормальное функционирование органов и систем. При мутации в генах происходит замена одного нуклеотида на другой, изменения числа повторяющихся фрагментов ДНК. Это все ведет к изменению биохимических свойств фермента и его функции, в результате чего нарушается превращение гомоцистеина в метионин.

Сбой в фолатном цикле влечет за собой увеличение концентрации в крови гомоцистеина, оказывающего на организм токсическое, атерогенное и тромбофиличское действие. Иными словами, возрастает риск некоторых осложнений беременности (например, гестоза или отслоения плаценты) и возникновения дефектов у плода.

Из-за чего может нарушиться метаболизм гомоцистеина и произойти сбой в фолатном цикле?

  • генетические дефекты ферментов;
  • дефицит витаминов вследствие недостаточного поступления с пищей или на фоне приема лекарственных средств (эстрогенсодержащих оральных контрацептивов, цитостатиков, противоэпилептических средств).

Кроме того, повышенный уровень гомоцистеина может быть при хронических заболеваниях: почечной недостаточности, анемии, псориазе, гипотиреозе; злокачественных опухолях яичников, молочной и поджелудочной желез.

Информация о ферментах фолатного цикла (MTHFR, MTRR, MTR) содержится в генах, которые именуются генами фолатного цикла. Эти гены могут иметь свои особенности у каждого человека – полиморфизмы. Исследование полиморфизмов в таких генах способно выявить, есть ли в конкретном случае риск нарушения фолатного цикла.

Важно! Не все полиморфизмы в генах фолатного цикла могут приводить к повышению гомоцистеина.

Диагностика полиморфизмов генов фолатного цикла

Исследование на полиморфизм генов фолатного цикла проводят методом полимеразной цепной реакции. Кровь для анализа лучше сдавать утром натощак, последний прием пищи должен быть накануне вечером.

Расшифровку данных полиморфизма генов фолатного цикла (MTR, MTRR, MTHFR) проводит только врач. Даже при выявленном полиморфизме не надо отчаиваться – это говорит только о предрасположенности к заболеванию и не означает, что в течение беременности обязательно будут осложнения.

Полиморфизмы генов фолатного цикла: в чем риск для матери и плода?

Уровень гомоцистеина  при нормально протекающей беременности чуть понижается, составляя 4,6-12,4 мкмоль/л, и восстанавливается только после родов. Но при нарушениях в фолатном цикле он повышается и может оказывать токсическое, тромбофилическое и атерогенное действие.

Все это приводит к развитию различных патологических процессов со стороны матери и плода:

  • угроза прерывания беременности;
  • неудачное ЭКО;
  • неразвивающаяся беременность;
  • фетоплацентарная недостаточность;
  • хроническая внутриутробная гипоксия плода;
  • поздний гестоз;
  • внутриутробная задержка роста и развития плода;
  • пороки развития плода (дефекты нервной трубки, деформация лицевого скелета с незаращением неба и верхней губы, анэнцефалия);
  • повышается риск развития синдрома Дауна.

Планирование беременности при полиморфизмах генов фолатного цикла

При планировании беременности важно выявить возможные хромосомные аномалии, в том числе носительство полиморфизма генов гемостаза и фолатного цикла.

Чтобы исключить наличие какой-либо патологии, обязательно надо посетить акушера-гинеколога. При опросе врач досконально соберет анамнез и при необходимости назначит дополнительное обследование, консультацию генетика.

Уровень гомоцистеина проверяют, если:

  • предыдущие беременности завершились неблагоприятным исходом;
  • у женщины повышенная свертываемость крови;
  • у родственников будущей мамы были тромбозы, инфаркты или инсульты до 50 лет.

Важно! В течение 2-3 месяцев до зачатия всем женщинам совместно с партнером рекомендуют пропить фолиевую кислоту в профилактической дозе 0,4 мг/сутки.

Ведение беременности при полиморфизмах генов фолатного цикла

При наступлении беременности фолиевую кислоту продолжают пить до 12 недель включительно,  что обеспечивает снижение риска нарушений со стороны нервной системы плода. Витамин выпускается в таблетках по 1 мг, назначают по 1 таб/сутки.

При полиморфизме дозировка может увеличиваться до 5 мг/сутки, а прием продолжают в течение всей беременности совместно с витаминами группы В. В критические сроки проводят дополнительную терапию.

Врач-генетик может порекомендовать принимать не обычный В9, а фолиевую кислоту в активной форме.

В чем разница? Дело в том, что в чистом виде фолиевая кислота организмом не усваивается – для этого она должна преобразоваться в определенную форму – метилфолат.

При мутации некоторых генов процесс превращения В9 в усвояемую форму нарушен, поэтому обычная фолиевая кислота усваивается плохо. В этом случае препаратом выбора становится ее активная форма – L-метилфолат, который легко всасывается в кровь без каких-либо преобразований.

Рекомендуют употреблять больше пищи с витамином В9 – шпинат, брокколи, горошек, авокадо, банан, арахис, бобовые, белый рис, хлеб из муки грубого помола, печень, мёд, томатный и апельсиновый соки.

В обязательном порядке контролируют уровень гомоцистеина в динамике, коагулограмму.

Врач-гинеколог о гомоцистеине при планировании беременности.

Роды при полиморфизмах генов фолатного цикла

В большинстве случаев на фоне профилактических мероприятий и проводимой терапии роды проходят хорошо.

Но могут быть следующие осложнения:

  • преждевременные роды;
  • преэклампсия, когда показано оперативное вмешательство в экстренном порядке;
  • преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты;
  • кровотечение.

Главное, не переживайте и соблюдайте все рекомендации.

В послеродовом периоде  до окончания кормления грудью продолжайте прием фолиевой кислоты по 0,4-1 мг/сутки.

Владлена Размерица, акушер-гинеколог, специально для Mirmam.pro

Источник: https://mirmam.pro/polimorfizmy-genov-folatnogo-tsikla

Фолатный цикл, полиморфизм генов (MTHFR, MTR, MTRR)

Мутации фолатного цикла при планировании беременности

Фолаты – производные фолиевой кислоты (витамина B9), играющие ведущую роль в широком спектре жизненно важных процессов: стимулируют эритропоэз, участвуют в синтезе аминокислот, нуклеиновых кислот, пуринов, пиримидинов, витаминов, участвуют в обмене холина, гистидина, в метилировании ДНК и РНК, способствуют регенерации мышечной ткани, развитию быстро растущих тканей (кожа, оболочки ЖКТ, костный мозг), выполняют защитную роль при беременности от тератогенных и повреждающих факторов на плод, способствуют созреванию и функционированию плаценты, оказывают эстрогеноподобное действие. Данные функции реализуются в процессе Фолатного цикла – это каскадный процесс синтеза аминокислоты метионина из гомоцистеина, контролируемый 3-мя ферментами: метилентетрагидрофолатредуктазой (MTHFR), метионин-синтазой (MTR) и метионин-синтаза-редуктазой (MTRR). В фолатном цикле фолаты являются коферментами. Главные причины нарушения фолатного цикла: 1. Генетические дефекты ферментов фолатного цикла MTHFR, MTR и MTRR. 2 Дефицит витаминов: фолиевой кислоты, витаминов В6 и В12, участвующих в обмене фолатов. Генетические дефекты ферментов приводят к снижению их функциональной активности, нарушению фолатного цикла, накоплению гомоцистеина в клетках и повышению уровня гомоцистеина в плазме крови, который оказывает выраженное тромбофилическое, токсическое, атерогенное действие и обусловливает повышенный риск развития ряда патологических процессов: * Осложнения беременности (фетоплацентарная недостаточность, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, поздний гестоз) * Пренатальная смерть и дефекты развития плода (незаращение нервной трубки, анэнцефалии, деформации лицевого скелета) * Сердечно-сосудистые заболевания (ишемическая болезнь сердца, атеросклероз, инфаркт миокарда, тромбозы) * Канцерогенез (колоректальная аденома, рак молочной железы и яичника) и усиление побочных эффектов при химиотерапии * Эктопия хрусталика  * Остеопороз

Показания для назначения

1. Акушерская патология: привычное невынашивание, антенатальная гибель плода, поздние гестозы, преждевременная отслойка плаценты, неудачные попытки ЭКО, синдром задержки внутриутробного развития плода, рождение ребенка с изолированными пороками нервной трубки, сердца или урогенитального тракта.
2.

Плановая подготовка к беременности при отягощенной наследственности (с акушерской патологией и сосудистым тромбозом в анамнезе, наличие родственников первой степени родства с наследственной тромбофилией и сердечно-сосудистыми катастрофами, особенно в раннем возрасте и др.)
3.

В гинекологии: планирование или применение гормональной контрацепции, гормональной заместительной терапии у женщин, имеющих тромбозы в анамнезе и/или родственников первой степени родства с наследственной тромбофилией и тромбоэмболическими осложнениями, при планировании гинекологических операций.
4.

Наличие сосудистого тромбоза в анамнезе: единичный тромбоз до 50 лет, повторные тромбозы, тромбозы необычной локализации (портальные, брыжеечные, мозговые вены), случаи наследственной тромбоэмболии и тромбоза в любом возрасте.
5. Сердечно-сосудистые заболевания: ишемическая болезнь сердца, артериальная гипертензия, атеросклероз и др.
6.

Ситуации высокого риска: повышенный уровень гомоцистеина в крови (гипергомоцистеинемия), массивные хирургические вмешательства – перед трансплантацией, эндопротезированием и др., длительная иммобилизация, семейная предрасположенность к онкологическим заболеваниям и назначение химиотерапии.

Маркер

Маркер генетических мутаций фолатного цикла.

Клиническая значимость

Исследование Полиморфизм генов Фолатного цикла (MTHFR, MTR, MTRR) проводится для диагностики причины и риска развития тромбофилии, связанной с нарушением обмена фолиевой кислоты и гипергомоцистеинемией.

Анализ полиморфизмов в генах фолатного цикла позволяет определить предрасположенность к опасным для жизни заболеваниям, связанным с нарушением обмена фолиевой кислоты, гипергомоцистеинемией и дает возможность своевременно назначить корректирующую терапию

Метод: Полимеразная цепная реакция в реальном времени
Диапазон измерений: 300

Референтные значения:

Метод: Полимеразная цепная реакция в реальном времени
Диапазон измерений: 300

Референтные значения:

Метод: Полимеразная цепная реакция в реальном времени
Диапазон измерений: 300

Референтные значения:

Метод: Полимеразная цепная реакция в реальном времени
Диапазон измерений: 300

Референтные значения:

Биологический материал

Условия доставки

Контейнер

Объем

Цельная кровь

Условия доставки:

24 Час. при температуре от 2 до 8 градусов Цельсия

Контейнер:

Система с ЭДТА без разделительного геля

Стандартные условия: утром до 11.00, натощак, через 8-12 часов периода голодания. Особой подготовки не требуется. Важно: !!!Не курить в течение 30 минут до сдачи крови.

Вы можете добавить данное исследование в корзину на этой странице

Интерференция:

  • Не обнаружена.
  • Не обнаружена.

Интерпретация:

  • Генетическое исследование выявляет в определенном участке ДНК замену нуклеотида, приводящее к замене аминокислотного состава белка и соответственно изменению биохимических свойств фермента.В результате нуклеотидных замен в кодирующем гене фермента снижается его функциональная активность.
    Выявляют несколько вариантов генотипа (сочетание аллелей гена), влияющих на изменение функции кодируемого им фермента: аллель «нейтральный» – нормальная активность фермента, «гетерозигота по мутантному аллелю» – сниженная активность фермента, «гомозигота по мутантному аллелю» – значительно сниженная активность фермента.
    Сниженная активность фермента приводит к нарушению метаболического пути превращения гомоцистеина, увеличению его содержание в плазме крови (гипергомоцистеинемии) и вероятности развития патологических состояний.

Образец результата (PDF)

Источник: https://dila.ua/rus/labdir/4362.html

Мутации генов фолатного цикла при невынашивании и бесплодии

Мутации фолатного цикла при планировании беременности

Среди важнейших задач современного акушерства все еще остается очень актуальным поиск возможных причин и диагностических маркеров невынашивания беременности. Огромная значимость проблемы невынашивания беременности заключается в высоком уровне частоты встречаемости внутриутробной гибели плода и/или аномалии развития и, к сожалению, отсутствия снижения данной патологии [1].

Важную и неоспоримую значимость имеет выявление носительства полиморфных и мутационных вариантов генов, а профилактика и своевременная коррекция патологических проявлений мутантных генов обеспечивает нормальное течение беременности.

Кроме того при оценке рисков по данным зарубежных авторов огромное значение имеет не только анализ влияния отдельных аллелей полиморфных генов, но и необходимо детально подходить к изучению их комбинаций, так как именно комбинация в свою очередь формирует генетическую предрасположенность организма женщины к невынашиванию беременности [2].

Научная литература последних лет накопила опыт многочисленных исследований и данных клинических исследований, позволяющих выделить дефицит фолиевой кислоты, повышенный уровень гомоцистеина и полиморфизмы аллелей генов фолатного цикла, отдельной группой причин, которые потенцируют развитие разнообразной акушерской патологии. Именно поэтому остаются интересными научные исследования, посвященные выявлению носительства полиморфных вариантов генов, у женщин с неблагоприятным исходом беременности [3].

Из этого следует, что исследования, посвященные изучению взаимосвязи различных функций организма с полиморфизмом аллелей различных генов, имеют огромное медико-социальное значение, а полученные авторами результаты лягут в основу прогнозирования различных клинических осложнений для каждого отдельно взятого полиморфизма генов [6].

Фолатный цикл – это сложный каскадный процесс, в котором задействовано множество различных ферментов.

Основные ферменты, обеспечивающие превращение фолиевой кислоты на различных этапах всего цикла – MTHFR, MTRR, MTR, литературные данные подчеркивают важную роль этих ферментов в поддержании нормального уровня гомоцистеина, а при снижении их активности происходит накопление и избыток гомоцистеина в организме [7].

Подчеркивая огромную роль и важность фолиевой кислоты в метаболизме нуклеиновых кислот, в процессах пролиферации и дифференциации быстро делящихся клеток эмбриона, следует отметить, что нарушения в фолатном цикле крайне опасны [8].

Поэтому исследования, посвященные ранней досимптоматической диагностике нарушений гестации, позволят разработать профилактически направленную терапию и не дать болезни проявиться. Особенно это актуально для женщин с генетической предрасположенностью [5].

Учитывая полную неизученность данного вопроса в Кыргызской Республике, изучение роли полиморфизма генов фолатного цикла у женщин с невынашиванием беременности в анамнезе с позиций предиктового акушерства представляет огромный научный интерес.

Цель исследования: изучить носительство различных полиморфизмов генов фолатного цикла у женщин с невынашиванием беременности.

Материалы и методы исследования

Проведено проспективное когортное исследование на базе Национального центра охраны материнства и детства (НЦОМиД) МЗ КР в 2015–2017 гг.

В исследование включены 127 беременных женщин, которые были разделены на 2 группы: 1-я группа (основная) – 74 женщины с невынашиванием беременности в анамнезе и 2-я группа (контрольная) – 53 условно здоровых женщин.

Средний возраст беременных женщин в основной группе составил 29,9 ± 2,5 на 100 обследованных, в группе контроля – 29,1 ± 2,5 соответственно, статистически значимой разницы в группах не выявлено, р > 0,005, т.е. группы сопоставимы.

В целях выявления генетической предрасположенности к невынашиванию беременности отобраны 4 полиморфных варианта генов метаболизма фоливой кислоты и витамина В12 – MTHFR, MTR и MTRR, ассоциированные с гипергомоцистеинемией и фолиево-дефицитными состояниями (табл. 1).

Как только у женщины появляются мысли стать мамой, то она обращается в женскую консультацию для полного обследования. И в первую очередь врач назначает фолиевую кислоту. Насколько важна роль этого витамина для организма, что такое фолатный цикл и в чем заключается опасность при полиморфизме генов?

Полиморфизмы генов фолатного цикла: что это такое?

Для начала разберемся, что такое полиморфизм генов. Гены у разных людей похожи, но имеют небольшие нюансы, которые и отличают нас друг от друга. Эти нюансы, различия и называются полиморфизмами.

Причиной полиморфизма генов являются изменения отдельных участков в молекуле ДНК, что приводит к изменению свойств гена (иногда в лучшую, а иногда — в худшую сторону). Некоторые изменения ведут к генетическим заболеваниям, другие не влекут за собой болезни, но являются фактором предрасположенности к ряду патологий.

А что же такое фолатный цикл? Фолатный цикл – это совокупность процессов, в результате которых при помощи ферментов и коферментов из гомоцистеина появляется незаменимая аминокислота метионин.

Ферменты — это вещества, ускоряющие биохимические процессы в организме. В фолатном цикле принимают участие 3 фермента:

  • метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR (для перевода фолиевой кислоты в активную форму);
  • метионин-синтаза-редуктаза MTRR (влияет на активность метионин-синтазы);
  • метионин-синтаза MTR (осуществляет превращение гомоцистеина);

Коферменты — это производные витаминов, необходимые для функционирования ферментов.

Коферментами являются фолаты, а для обмена фолатов необходимы витамины:

  • В9 (фолиевая кислота);
  • В6 (пиридоксин);
  • В12 (цианокобаламин).

Фолатный цикл обеспечивает нормальное функционирование органов и систем. При мутации в генах происходит замена одного нуклеотида на другой, изменения числа повторяющихся фрагментов ДНК. Это все ведет к изменению биохимических свойств фермента и его функции, в результате чего нарушается превращение гомоцистеина в метионин.

Сбой в фолатном цикле влечет за собой увеличение концентрации в крови гомоцистеина, оказывающего на организм токсическое, атерогенное и тромбофиличское действие. Иными словами, возрастает риск некоторых осложнений беременности (например, гестоза или отслоения плаценты) и возникновения дефектов у плода.

Из-за чего может нарушиться метаболизм гомоцистеина и произойти сбой в фолатном цикле?

  • генетические дефекты ферментов;
  • дефицит витаминов вследствие недостаточного поступления с пищей или на фоне приема лекарственных средств (эстрогенсодержащих оральных контрацептивов, цитостатиков, противоэпилептических средств).

Кроме того, повышенный уровень гомоцистеина может быть при хронических заболеваниях: почечной недостаточности, анемии, псориазе, гипотиреозе; злокачественных опухолях яичников, молочной и поджелудочной желез.

Информация о ферментах фолатного цикла (MTHFR, MTRR, MTR) содержится в генах, которые именуются генами фолатного цикла. Эти гены могут иметь свои особенности у каждого человека — полиморфизмы. Исследование полиморфизмов в таких генах способно выявить, есть ли в конкретном случае риск нарушения фолатного цикла.

Важно! Не все полиморфизмы в генах фолатного цикла могут приводить к повышению гомоцистеина.

Исследование на полиморфизм генов фолатного цикла проводят методом полимеразной цепной реакции. Кровь для анализа лучше сдавать утром натощак, последний прием пищи должен быть накануне вечером.

Расшифровку данных полиморфизма генов фолатного цикла (MTR, MTRR, MTHFR) проводит только врач. Даже при выявленном полиморфизме не надо отчаиваться — это говорит только о предрасположенности к заболеванию и не означает, что в течение беременности обязательно будут осложнения.

Фолатный цикл. Исследование полиморфизмов в генах: MTHFR (A222V, C>T), MTHFR (E429A, A>C), MTR (D919G, A>G), MTRR (I22M, A>G), SLC19A1 (H27R, A>G)

Мутации фолатного цикла при планировании беременности
array(20) { [“catalog_code”]=> string(6) “180016” [“name”]=> string(189) “Фолатный цикл. Исследование полиморфизмов в генах: MTHFR (A222V, C>T), MTHFR (E429A, A>C), MTR (D919G, A>G), MTRR (I22M, A>G), SLC19A1 (H27R, A>G)” [“period”]=> string(1) “5” [“period_max”]=> string(2) “12” [“period_unit_name”]=> string(6) “к.д.

” [“cito_period”]=> NULL [“cito_period_max”]=> NULL [“cito_period_unit_name”]=> NULL [“group_id”]=> string(6) “392581” [“id”]=> string(4) “3071” [“url”]=> string(56) “folatnyj-cikl-issledovanije-polimorfizmov-v-genah_180016” [“podgotoa”]=> string(136) “

Не менее 3 часов после последнего приема пищи. Можно пить воду без газа.

” [“opisanie”]=> string(10991) “

Метод исследования: Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).

Исследование полиморфизмов в генах:

  • MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза, A222V, C>T), rs1801133
  • MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза, E429A , A>C), rs1801131
  • MTR (метионинсинтаза, D919G, A>G), rs1805087
  • MTRR (метионинсинтазаредуктаза, I22M, A>G), rs1801394
  • SLC19A1 (транспортер фолатов, H27R, A>G), rs1051266

В данной панели исследуются факторы свертывающей системы крови, ассоциированные с дефектами ферментов фолатного цикла, которые в свою очередь влияют на состояние стенок сосудов, впоследствии приводящие к тромбофлебическим состояниям.

Генетические дефекты ферментов фолатного цикла (MTHFR, MTR, MTRR) особенно в сочетании с дефицитом в организме фолиевой кислоты и витаминов В6 и В12 приводят к нарушению фолатного цикла, что в свою очередь влечет за собой накопление гомоцистеина в клетках и повышение его уровня в плазме.

Гомоцистеин обладает тромбофилическим действием, а также выраженным токсическим и атерогенным действием, что повышает риск развития ряда патологических процессов, таких как усиление побочных эффектов при проведении химиотерапии и повышение риска возникновения сердечнососудистых заболеваний (ишемическая болезнь сердца, инфаркт миокарда, атеросклероз, венозные тромбозы).

Дефицит в организме витаминов В6 и В12 усиливает негативный эффект полиморфизмов в генах фолатного цикла.

Ген SLC19A1 является транспортером фолатов. Участвует также в поддержании внутриклеточной концентрации фолатов. Мутации в этом гене связаны с дефектами нервной трубки и расщелиной губы и/или неба у плода во время беременности. Мутации в гене влияют на возникновение побочных эффектов при терапии метотрексатом.

Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов проводится методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).

Преимущества метода:

  • высокая прогностическая значимость выявляемых факторов риска;
  • точность определения генотипа;
  • анализ на наличие мутаций достаточно провести 1 раз в жизни.

Показания к исследованию:

  • Гипергомоцистеинемия (повышенный уровень гомоцистеина в крови);
  • Планирование беременности;
  • Невынашивание беременности, гибель плода во 2 и 3 триместрах беременности;
  • Рождение ребенка с изолированными пороками нервной трубки, сердца или урогенитального тракта;
  • Ишемическая болезнь сердца, артериальная гипертензия, атеросклероз, венозный тромбоз;
  • Тромбоэмболии;
  • Антифосфолипидный синдром;
  • Семейная предрасположенность к онкологическим заболеваниям;
  • Назначение химиотерапии;
  • Назначение оральных контрацептивов и гормональной заместительной терапии.

Интерпретация результатов:

Для каждого полиморфизма в бланке ответа в графе «Результат» указывается его аллельное состояние: «Гетерозигота» или «Гомозигота».

Пример результата исследования. Выявление полиморфизмов в генах, связанных с фолатным циклом

Параметр Результат
Полиморфизм в гене MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза, A222V, C>T), rs1801133 CT
Полиморфизм в гене MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза, E429A , A>C), rs1801131 AC
Полиморфизм в гене MTR (метионинсинтаза, D919G, A>G), rs1805087 AG
Полиморфизм в гене MTRR (метионинсинтазаредуктаза, I22M, A>G), rs1801394 AG
Полиморфизм в гене SLC19A1 (транспортер фолатов, H27R, A>G), rs1051266 AA

Источник: https://www.cmd-online.ru/analizy-i-tseny/folatnyj-cikl-issledovanije-polimorfizmov-v-genah_180016/

До родов
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: